常染色體顯性多(duō)囊腎（ADPKD，以下(xià)簡稱多(duō)囊腎）是由 PKD1 和(hé) PKD2 基因突變導緻的(de)最常見的(de)單基因遺傳性腎病 。
患者多(duō)在成年期發病，腎髒逐漸出現多(duō)個(gè)囊腫，這(zhè)些腎囊腫可(kě)能随著(zhe)時(shí)間的(de)推移逐漸增大(dà)、增多(duō)。60 歲時(shí)大(dà)約 50% 的(de)多(duō)囊腎患者将進展至終末期腎病而需要長(cháng)期透析或腎移植治療 。
多(duō)囊腎患者的(de)症狀根據囊腫的(de)數量、大(dà)小、部位以及有無并發症或合并症而因人(rén)而異。
常見的(de)症狀包括腹脹、呼吸困難、餐後飽腹、反酸、腹痛和(hé)背痛 。其中，>60% 的(de)成人(rén)患者出現急性或慢(màn)性腹痛或腰痛，疼痛常在疾病早期出現，也(yě)是促成早期診斷的(de)最常見症狀 。
命途多(duō)舛的(de)患者一生中可(kě)能會經曆不同類型的(de)疼痛，這(zhè)使得(de)臨床上也(yě)很難确定其具體病因 。
在一項研究中，按照(zhào)疼痛部位的(de)發生率高(gāo)低，多(duō)囊腎患者的(de)疼痛主要包括腰痛（71.3%）、腹痛（61.4%）、頭痛（48.5%）和(hé)胸痛（30.4%）。那麽，當患者的(de)腎髒「吹起」多(duō)囊泡，是怎麽樣的(de)一種痛楚呢(ne)？
腰痛
腰痛的(de)具體位置可(kě)以是腎區(qū)、脅腹部或後背中線附近，并且有 26.9% 的(de)患者的(de)腰背痛可(kě)放射至臀部或腿部。
腰痛可(kě)以是一種慢(màn)性疼痛，也(yě)可(kě)以因站立、走路或體力活動時(shí)急性加劇。疼痛頻(pín)率因人(rén)而異，可(kě)以是每月(yuè)一次，也(yě)可(kě)以是持續性的(de)。
絕大(dà)多(duō)數患者的(de)疼痛評分(fēn)（VAS，總分(fēn) 10 分(fēn)，下(xià)同）爲 2～8 分(fēn)之間，以 4～5 分(fēn)最爲常見 。
腰痛的(de)發生通(tōng)常與腎囊腫的(de)增大(dà)壓迫和(hé)包膜牽張有關，但有些小囊腫的(de)患者可(kě)能會有劇烈疼痛，而有些大(dà)囊腫的(de)患者并沒有疼痛 。
多(duō)囊腎患者也(yě)可(kě)引起腰椎前凸和(hé)姿勢改變，導緻脊椎退行性變而出現機械性腰背痛 。
此外，多(duō)囊腎常伴有尿路感染、囊腫破裂出血或腎結石，部分(fēn)患者可(kě)以合并胰腺囊腫，某些多(duō)囊腎還(hái)可(kě)以發生惡變，這(zhè)些并發症均可(kě)以引起腰痛 。
囊腫出血引起的(de)疼痛非常常見，大(dà)多(duō)數患者的(de)出血時(shí)間爲 2～7 天，疼痛特點常爲局部、劇烈和(hé)突發性, 出血後血尿形成的(de)血塊堵塞尿路也(yě)能引起腰痛 。
腹痛
大(dà)體而言，腹痛的(de)特點與腰痛相似。腹痛性質多(duō)爲鈍痛、脹痛、刀(dāo)割樣或絞痛，疼痛評分(fēn) 3～8/10，疼痛頻(pín)率與腰痛相似 。
前述多(duō)囊腎引起腰痛的(de)原因，幾乎也(yě)能引起腹痛。腹部的(de)脹滿感可(kě)能是由于肝囊腫增大(dà)，同時(shí)肝腎囊腫可(kě)壓迫胃和(hé)十二指腸而導緻腹脹、腹痛 。
與腎囊腫引起的(de)疼痛相比，肝囊腫引起的(de)疼痛更爲嚴重，并且難以通(tōng)過保守或内科方法和(hé)外科手段進行治療 。
罕見情況下(xià)，患者可(kě)能因血管（肝靜脈流出道、下(xià)腔靜脈或門靜脈）或膽管受壓而出現腹痛 。
除此之外，多(duō)囊腎患者的(de)腹痛可(kě)能是由憩室病、腹主動脈瘤、腹壁疝等合并症引起 。
頭痛
頭痛的(de)位置主要爲前額部或全頭部，通(tōng)常爲雙側，大(dà)多(duō)數患者将其描述爲壓迫、跳動或擊打感。
38% 的(de)患者在診斷多(duō)囊腎之前曾有過極其嚴重的(de)頭痛。多(duō)囊腎患者的(de)頭痛可(kě)能原因未明(míng)，也(yě)可(kě)能與顱内動脈瘤（Berry’s aneurysm）、偏頭痛、蛛網膜囊腫、腦(nǎo)脊膜囊腫有關 。
胸痛
多(duō)囊腎患者對(duì)胸痛性質的(de)描述差别很大(dà)，包括鈍痛、刺痛、絞痛，可(kě)以是間歇性或持續性。胸痛頻(pín)率每月(yuè)超過 1 次的(de)患者大(dà)緻爲 70%；疼痛評分(fēn)在 2～4/10 之間者超過一半（57.7%），30.8% 的(de)評分(fēn)在 5～7/10 之間 。
胸痛的(de)原因可(kě)能與多(duō)囊腎的(de)心血管合并症相關，其中以二尖瓣脫垂最爲常見，發生率高(gāo)達 25%，其他(tā)合并症包括主動脈瓣關閉不全、心包積液等 。
總結
多(duō)囊腎可(kě)以對(duì)患者的(de)生物(wù)、生理(lǐ)和(hé)生活質量産生深遠(yuǎn)的(de)影(yǐng)響。臨床醫生在重視多(duō)囊腎腎髒本身病變的(de)同時(shí)，似乎沒有意識到「多(duō)囊腎不僅僅是一種腎病」，也(yě)低估了(le)疼痛這(zhè)種發生率很高(gāo)的(de)症狀給患者全身各系統帶來(lái)的(de)影(yǐng)響 。
每當此時(shí)，讓我們試著(zhe)扪心自問，當腎髒「吹起」多(duō)囊泡，是怎麽樣的(de)一種痛楚？
